Day 1. DNA → RNA → Protein: 오믹스 AI의 출발점 🧬
오늘은 정말 기초부터 시작할게. 그런데 단순 생물학 암기가 아니라 “나중에 이게 AI input으로 어떻게 연결되는가?”를 중심으로 보면 돼.
오늘 딱 하나만 기억한다면 이 문장이야.
DNA는 정보를 저장하고, RNA는 그 정보가 얼마나 사용되고 있는지를 보여주며, Protein은 실제 기능을 수행한다.
이걸 이해하면 genomics와 transcriptomics의 차이가 거의 절반은 해결돼.
- 먼저 Gene이 뭘까?
컴퓨터에 수많은 프로그램이 설치되어 있다고 생각해보자.
Computer
├── Photoshop
├── Chrome
├── Python
├── Word
└── ...
생물의 DNA에도 엄청나게 많은 정보가 들어 있고, 그중 특정 기능과 관련된 정보를 담고 있는 단위를 gene(유전자)이라고 생각하면 돼.
아주 단순화하면,
DNA
──────────────[ Gene A ]────────[ Gene B ]────────[ Gene C ]────
처럼 볼 수 있어.
중요한 점은 gene = protein은 아니라는 거야. Gene은 RNA 또는 protein 같은 기능적 산물을 만들기 위한 정보를 담고 있는 DNA 영역이라고 이해하는 게 더 정확해.
- DNA는 저장소다
DNA에는 A, T, G, C라는 네 종류의 염기가 사용돼.
예를 들어:
ATGCGTACCGAT...
같은 sequence가 존재해.
AI 관점에서는 굉장히 익숙하지?
자연어가
I love AI
라면 DNA는
ATGCCGT...
같은 sequence data야.
그래서 DNA foundation model이나 DNABERT 같은 모델이 가능한 거야.
DNA sequence
↓
Tokenizer
↓
Embedding
↓
Transformer
즉 genomics AI에서는 DNA sequence 자체가 input modality가 될 수 있다.
- 그런데 모든 gene을 항상 사용하는 건 아니다
여기서 오늘 가장 중요한 개념이 등장해.
어떤 모기의 DNA에 Gene A, B, C가 있다고 하자.
Mosquito DNA
Gene A
Gene B
Gene C
그렇다고 세 gene이 항상 똑같이 활발하게 사용되는 것은 아니야.
예를 들어 어떤 상황에서는:
Gene A ██████████
Gene B ██
Gene C █████
다른 상황에서는:
Gene A █
Gene B █████████
Gene C ███
처럼 다르게 활성화될 수 있어.
이 gene이 얼마나 사용되고 있는가와 관련된 개념이 바로 gene expression(유전자 발현)이야.
- DNA → RNA
DNA의 정보를 RNA로 옮기는 과정을 Transcription(전사)이라고 해.
DNA
↓
Transcription
↓
RNA
여기서 우리가 특히 관심을 가지는 RNA 중 하나가 mRNA (messenger RNA)야.
단순화해서 생각하면:
특정 gene의 mRNA가 많이 만들어졌다
→ 해당 gene이 많이 발현되고 있다.
그래서 RNA의 양을 측정하면 현재 어떤 gene들이 얼마나 활발하게 발현되고 있는지를 볼 수 있어.
바로 여기에서 Transcriptomics(전사체학)가 등장해.
- RNA → Protein
mRNA의 정보를 이용해 protein을 만드는 과정이 Translation(번역)이야.
전체적으로는:
DNA
│
│ Transcription
▼
RNA
│
│ Translation
▼
Protein
이 흐름을 흔히 Central Dogma라고 불러.
단, 실제 생물학은 이것보다 훨씬 복잡해. 모든 RNA가 protein으로 번역되는 것도 아니고, RNA processing이나 protein modification 같은 단계도 존재해.
첫날에는 큰 흐름만 정확하게 잡으면 충분해.
- Protein은 실제 일을 한다
Protein은 세포에서 굉장히 다양한 기능을 수행해.
예를 들면 효소가 되어 화학반응을 일으키거나, 구조를 만들거나, 신호를 전달하거나, 물질을 운반할 수 있어.
여기서 우리 모기 살충제 저항성 연구와 연결해보자.
예를 들어 어떤 detoxification 관련 gene이 있다고 해보자.
Gene
↓
mRNA ↑
↓
Protein ↑
↓
살충제 대사 능력 변화
↓
Resistance와 연관
물론 실제로는 mRNA 증가 = protein 증가 = resistance 발생이라고 단순하게 확정할 수는 없어.
하지만 이런 연결 가능성을 연구할 수 있다는 게 핵심이야.
- 이제 Genomics와 Transcriptomics가 구분된다
이 차이는 앞으로 계속 등장하니까 아주 중요해.
Genomics
DNA를 본다.
질문은 주로:
이 생물이 어떤 유전적 정보를 가지고 있는가?
예:
DNA sequence
SNP
mutation
variant
gene
Transcriptomics
RNA를 본다.
질문은 주로:
현재 어떤 gene들이 얼마나 발현되고 있는가?
예:
Gene A 152
Gene B 43
Gene C 1821
...
우리가 구상 중인 모기 AI 연구는 주로 Transcriptomics 쪽이야. Aedes aegypti의 저항성/감수성 상태에 따라 gene-expression pattern이 어떻게 달라지는지를 AI가 학습하도록 만드는 거니까.
- AI 연구자 관점에서는 더 간단하다
여기서부터는 익숙할 거야.
이미지 분류에서는:
Image
↓
Pixels
↓
CNN
↓
Feature
↓
Class
Transcriptomics에서는:
Biological sample
↓
RNA-seq
↓
Gene expression
Gene1 = 182
Gene2 = 39
Gene3 = 1821
...
GeneN = 73
↓
AI
↓
Resistant / Susceptible
즉 gene expression vector가 이미지의 pixel/features와 비슷한 AI input 역할을 한다고 생각하면 돼.
다만 아주 중요한 차이가 하나 있어.
이미지는 보통:
sample 수 ↑ / feature 수 상대적으로 관리 가능
하지만 transcriptomics에서는 흔히:
sample 수는 매우 적고 / gene feature는 수천~수만 개
야.
예를 들어:
Samples = 30
Genes = 15,000
같은 상황이 충분히 생긴다.
AI 관점에서 바로 느낌 오지?
Small-N, High-Dimensional problem이야.
그래서 feature selection, regularization, pathway representation, biological prior가 중요해지는 거야.
- 우리가 왜 Pathway-guided AI를 생각했는지도 연결된다
Gene이 15,000개 있다고 해보자.
그걸 전부 독립 feature처럼 보면:
G1
G2
G3
...
G15000
↓
MLP
parameter도 많고 biological structure도 사용하지 못해.
그런데 실제로 gene들은 독립적으로 아무렇게나 움직이는 게 아니라 특정 biological function에 함께 관여할 수 있어.
예를 들어 아주 개념적으로:
Gene A ─┐
Gene B ─┼→ Detoxification
Gene C ─┘
Gene D ─┐
Gene E ─┼→ Oxidative stress
Gene F ─┘
처럼 묶어 생각할 수 있어.
그러면 AI에서는:
15,000 genes
↓
Biological grouping
↓
Pathway representation
↓
AI
을 생각할 수 있지.
이게 앞으로 우리가 배울 Pathway-guided AI의 출발점이야.
아직 pathway가 뭔지 몰라도 괜찮아. 나중에 따로 하루를 써서 배울 거야.
오늘 꼭 기억할 용어
Gene — 기능적 산물을 만드는 정보를 담는 DNA의 단위.
DNA — 유전 정보를 저장하는 분자.
RNA — DNA 정보를 이용하는 과정에 관여하는 분자. Transcriptomics에서는 특히 gene expression을 관찰하는 데 중요하다.
mRNA — protein을 만들기 위한 정보를 전달하는 RNA.
Transcription — DNA → RNA.
Translation — mRNA → Protein.
Protein — 세포에서 실제 기능을 수행하는 주요 분자 중 하나.
Gene expression — gene의 정보가 RNA 또는 protein 등의 산물로 나타나는 과정과 그 정도.
Genomics — genome/DNA 수준을 연구.
Transcriptomics — transcriptome/RNA 수준을 연구.
🧠 오늘의 이해 확인
정답을 외우기보다 머릿속으로 한번 생각해봐.
Q1. 어떤 모기의 Gene A가 다른 모기보다 많이 발현되었다고 한다. 우리가 직접적으로 관찰하려는 것은 DNA sequence 자체일까, RNA abundance일까?
→ RNA abundance.
Q2. Resistant mosquito와 Susceptible mosquito의 DNA에 모두 Gene A가 존재할 수 있는데도 Gene A의 expression이 서로 다를 수 있을까?
→ 그렇다. 같은 gene을 가지고 있어도 발현 정도는 달라질 수 있다.
Q3. Transcriptomics AI에서 15,000 genes × 30 samples라면 AI 관점에서 어떤 문제가 예상될까?
→ feature 수에 비해 sample 수가 극단적으로 적은 high-dimensional, small-sample 문제. Overfitting 위험이 매우 크다.
오늘의 한 문장
🧬 DNA는 무엇을 가지고 있는지를 보여주고, RNA는 그 정보가 현재 어떻게 사용되고 있는지를 보여준다.